Giới thiệu
Khoảng 3% trẻ sinh ra có những dị tật bẩm sinh nặng, và nguyên nhân của chúng rất đa dạng, từ yếu tố môi trường cho đến yếu tố di truyền. Sự tiến bộ trong siêu âm đã giúp xác định được nhiều dị tật này trước sinh.
Soft-marker là gì?
Soft-marker là những biểu hiện nhỏ trên siêu âm trong giai đoạn giữa thai kỳ, cho thấy thai nhi có nguy cơ bất thường lệch bội.
Lưu ý rằng soft-marker không phải là sự bất thường về cấu trúc của thai nhi.
Khi có nhiều soft-marker xuất hiện, nguy cơ lệch bội sẽ tăng lên. Tuy nhiên, nếu thai nhi chỉ có một soft-marker đơn độc, không phải là dầy da gáy, thì nguy cơ sẽ tương đối nhỏ.
Ảnh minh họa – nguồn internet
Các soft-marker thai nhi khi siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ
- Độ mờ da gáy dầy (≥3.0mm hoặc lớn hơn bách phân vị 99th theo chiều dài đầu-mông): liên quan đến nguy cơ lệch bội, hội chứng Noonan, loạn sản xương, bệnh tim bẩm sinh và các dị tật khác.
- Nang bạch huyết vùng cổ lớn đơn độc hoặc có nhiều nang chứa đầy dịch. Nếu có vách, 50% thai nhi bị lệch bội.
Nếu xuất hiện cả hai dấu chỉ trên, cần khám di truyền học và thực hiện thêm một số xét nghiệm khác như NIPT hoặc sinh thiết gai nhau, siêu âm tim và khảo sát hình thái học vào 3 tháng giữa.
Các soft-marker thai nhi khi siêu âm 3 tháng giữa thai kỳ
- Tăng phản âm trong tim: liên quan nhiều đến hội chứng Down. Nếu chỉ có dấu chỉ này, cần phải làm các xét nghiệm sàng lọc lệch bội thai nhi, và nếu kết quả không có bất thường, không cần xét nghiệm gì thêm.
- Dãn bể thận (siêu âm đường kính trước sau bể thận ⩾ 4mm khi thai <30 tuần, ⩾ 7mm khi thai ⩾ 30 tuần): cũng là dấu chỉ cho hội chứng Down. Nếu không có soft-marker khác, tiến hành xét nghiệm sàng lọc lệch bội thai nhi.
- Ruột tăng âm: liên quan đến hội chứng Down, các lệch bội thai khác, xuất huyết trong buồng ối, xơ hóa nang, nhiễm cytomegalo virus thai kỳ.
- Dầy da gáy: khi độ dày ⩾ 6mm. Dấu chỉ này đặc biệt chuyên biệt cho hội chứng Down, đồng thời là dấu chỉ mạnh nhất trong 3 tháng giữa thai kỳ.
- Dãn não thất nhẹ: làm tăng nguy cơ hội chứng Down. Cần siêu âm hình thái học, tham vấn di truyền, làm các xét nghiệm chẩn đoán lệch bội và nhiễm cytomegalo virus thai kỳ.
- Nang đám rối màng mạch: không liên quan đến lệch bội thai nhi nếu chỉ có một mình dấu chỉ này.
- Xương đùi ngắn: thường liên quan đến hội chứng Down, lệch bội, thai chậm tăng trưởng trong tử cung, loạn sản ngắn chi.
![Sản khoa cơ bản 21] Công cụ tầm soát lệch bội: Độ dầy khoảng thấu âm sau gáy chỉ báo huyết thanh, chỉ báo mềm test tiền sản không xâm lấn](https://netviethuman.com/wp-content/uploads/2023/08/sieu-am-soft-markers-la-gi-2.jpg)
Ảnh minh họa – nguồn internet
Khi có từ 2 soft-marker trở lên
Nếu sản phụ chưa được làm bất kỳ xét nghiệm sàng lọc nào, cần tiến hành tầm soát lệch bội thai nhi bằng NIPT hoặc thủ thuật xâm lấn.
- Nếu sản phụ đồng ý thực hiện thủ thuật xâm lấn, mẫu xét nghiệm sẽ được thực hiện FISH để xác định những lệch bội thường gặp.
- Nếu sản phụ không đồng ý thực hiện test xâm lấn, bác sĩ sẽ đề nghị xét nghiệm sàng lọc trước sinh- NIPT. Nếu kết quả không có nguy cơ bất thường tam bội nhiễm sắc thể (NST) 21, 18, 13 hay NST giới tính, sản phụ có thể tiếp tục chăm sóc thai kỳ như bình thường, tuy nhiên vẫn có một khả năng rất nhỏ bị lệch bội thai nhi.
Một số soft-marker liên quan đến các bệnh không do lệch bội
Ví dụ:
- Dãn bể thận: có thể do bất thường thận thai nhi.
- Dây rốn một động mạch: có thể liên quan đến sự giới hạn tăng trưởng của thai nhi.
- Tăng phản âm ruột: có thể do máu trong buồng ối, xơ hóa nang, sự giới hạn tăng trưởng của thai nhi, nhiễm trùng, tắc ruột.
- Dầy da gáy, bất sản xương mũi, xương đùi ngắn…
Tài liệu tham khảo:
Uptodate: prenatal-genetic-evaluation-of-the-fetus-with-anomalies-or-soft-markers
XEM THÊM
- 10 Cách đơn giản phòng ngừa bệnh truyền nhiễm trong thai kỳ
- SIÊU ÂM 4D LÀ GÌ? BÀ BẦU CÓ NÊN SIÊU ÂM THAI 4D
- TÔI CÓ NÊN LÀM XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC HỘI CHỨNG DOWN KHI MANG THAI KHÔNG? (P2)
- THỂ KHẢM VÀ NTPI (Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn)
- COMBINED TEST
