Bệnh U tân sinh không chắc chắn hoặc không biết tính chất của Tuyến thượng thận tại Bệnh viện Trung ương Huế
Tăng sinh thượng thận bẩm sinh là nhóm bệnh do thiếu men bẩm sinh cần thiết cho quá trình tổng hợp hormone của tuyến thượng thận. Bệnh có yếu tố di truyền theo gen, thường là dạng lặn. 95% trường hợp tăng sinh thượng thận bẩm sinh do thiếu men 21 hydroxylaz (P450C21). Ngoài ra, cũng có thể gặp thiếu men 11 hydroxylaz, 3 hydroxysteroid dehydrogenaz, 17 hydroxylaz và cholesterol desmolaz với tỷ lệ thấp hơn.
II. CHẨN ĐOÁN
- Công việc chẩn đoán
PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ TĂNG SINH TUYẾN THƯỢNG THẬN BẨM SINH Ở TRẺ EM
I. ĐỊNH NGHĨA
Tăng sinh thượng thận bẩm sinh là nhóm bệnh do thiếu men bẩm sinh cần thiết cho quá trình tổng hợp hormone của tuyến thượng thận. Bệnh có yếu tố di truyền theo gen, thường là dạng lặn. 95% trường hợp tăng sinh thượng thận bẩm sinh do thiếu men 21 hydroxylaz (P450C21). Ngoài ra, cũng có thể gặp thiếu men 11 hydroxylaz, 3 hydroxysteroid dehydrogenaz, 17 hydroxylaz và cholesterol desmolaz với tỷ lệ thấp hơn.
II. CHẨN ĐOÁN
- Công việc chẩn đoán
a. Hỏi
- Tiền sử bệnh:
- Bệnh sử ăn sữa.
- Bú kém hoặc bỏ bú.
- Tăng cân không đủ hoặc mất cân dần.
- Tiền sử gia đình: có anh chị em có bệnh tương tự.
b. Khám lâm sàng
- Đánh giá các chỉ số sống còn: nhịp tim, huyết áp, nhịp thở.
- Tìm các dấu hiệu:
- Mất nước.
- Nam hóa cơ quan sinh dục bên ngoài.
- Bé trai: tăng kích thước dương vật, tinh hoàn ở trạng thái bình thường hoặc bị phình to. Hoặc có thể có tật lỗ tiểu thấp, có thể kèm theo sự chẻ đôi của tinh hoàn hoặc tinh hoàn bị ẩn. Hoặc cơ quan sinh dục bên ngoài bình thường.
- Bé gái: âm đạo phình to hoặc niệu đạo dương vật với lỗ niệu đạo nằm ở đầu dương vật.
- Da xỉn màu.
c. Đề nghị xét nghiệm
- Kiểm tra máu: công thức máu, đường huyết, điện giải máu.
- Cortisol máu vào lúc 8 giờ sáng.
- Dehydroepiandrosteron sulfat máu nếu:
- Cortisol máu vào lúc 8 giờ bình thường và
- Có dấu hiệu nam hóa cơ quan sinh dục bên ngoài ở bé trai mà không rõ nguyên nhân.
- 17 ketosteroids trong nước tiểu trong vòng 24 giờ.
- Siêu âm bụng để xác định kích thước tuyến thượng thận và kiểm tra sự có mặt của tử cung.
III. ĐIỀU TRỊ
1. Nguyên tắc điều trị
- Điều trị các biến chứng và rối loạn đi kèm.
- Cung cấp các hormone thiếu.
2. Xử trí cấp cứu
- Điều chỉnh điện giải và giảm đường huyết (xem bài viết về điều chỉnh nước và điện giải).
- Hydrocortison 5 – 10 mg/kg/6 giờ, tiêm tĩnh mạch.
- Mineralocorticoid (9α fluorocortison): 0,05 – 0,2 mg/ngày (uống) hoặc Deoxycorticosteron acetate 1 – 2 mg/ngày (tiêm bắp).
Lưu ý: nhóm hormone mineralocorticoid không cần thiết phải sử dụng ngay trong giai đoạn cấp cứu nếu bệnh nhi đã được sử dụng Hydrocortison.
3. Điều trị duy trì
a. Glucocorticoid
- Hydrocortison: 10 – 20 mg/m2/ngày (uống) hoặc
- Prednison: 2,5 – 5 mg/m2/ngày (uống).
b. Mineralocorticoid
- 9α fluorocortison 0,05 mg – 0,3 mg/ngày (uống) hoặc
- Deoxycorticosteron acetate 1 – 2 mg/ngày (tiêm bắp).
c. Natri clorua
- 2 g – 4 g/ngày, chia đều trong các bữa ăn.
Lưu ý: 4 g muối = 1 muỗng cà phê.
**d. Khi bệnh nhi mắc các tình huống căng thẳng (như nhiễm trùng, phẫu thuật…), liều duy trì của Glucocorticoid cần tăng lên 2 – 3 lần để phòng ngừa cơn suy thượng thận cấp (adrenal crisis).
IV. THEO DÕI ĐIỀU TRỊ
1. Trong thời gian nằm viện
- Lâm sàng: ăn sữa, nôn mửa, tình trạng mất nước, cân nặng.
- Cận lâm sàng: kiểm tra điện giải máu hàng ngày cho đến khi ổn định. Sau đó, kiểm tra hàng ngày trong 1 tuần. Sau đó, kiểm tra hàng tuần cho đến khi xuất viện.
2. Xuất viện:
- Khi điều chỉnh điện giải máu ổn định và
- Khi tình trạng lâm sàng ổn định sau điều trị duy trì.
3. Tái khám
- Kiểm tra điện giải máu mỗi tháng và
- Kiểm tra cortisol máu, 17 ketosteroids/nước tiểu 24 giờ mỗi 3 tháng.
- Phẫu thuật cho bé gái: trong năm đầu đời sau sinh, khi tình trạng lâm sàng ổn định, phẫu thuật điều chỉnh phình to cơ quan sinh dục bên ngoài theo giới tính của bệnh nhi.
